Kvinner over 35 år får tilbod om ultralyd og blodprøve (NIPT) mellom veke 11 og 14 i svangerskapet. I blodet til gravide finst ei lita mengde DNA frå fosteret. Ved å analysere blodet kan ein oppdage om fosteret har for mange eller for få kopiar av kromosoma.  NIPT vil oppdaga 99 % av alle foster med trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 og trisomi 18. Dette er dei tre vanlegaste kromosomfeila hos foster. Risikoen for trisomiar aukar med alderen til kvinna.

 

All fosterdiagnostikk er frivillig, og NIPT er eit tilbod. Det er viktig at du tenker nøye gjennom om du vil ha NIPT. Det er ditt eige val om du vil gjere fosterdiagnostikk eller ikkje. 

 

For å kunne utføre ultralydundersøkinga og NIPT er føresetnaden at du er godt informert om metoden. Oslo universitetssjukehus har laga ein god video, som du kan sjå her: 

 

​ 

 

 

Før NIPT blir det utført ei ultralydundersøking. Med ultralyd blir fosteret målt og vi kan berekne kor langt du er komen i svangerskapet. Vi undersøker fosteret så grundig vi kan, men alle detaljar kan ikkje sjåast så tidleg i svangerskapet. Vi vurderer fosteret si nakkeoppklaring. Viss ho er auka, kan det vere ein indikasjon på kromosomfeil eller anna fosteravvik. Viss nakkeoppklaringa er over ein bestemt verdi, vil vi tilby morkakeprøve i staden for blodprøve. Ved svært sjeldne tilfelle kan ultralyd avdekke at NIPT ikkje kan utførast.

 

Blodprøven blir som regel tatt etter ultralydundersøkinga. Det tar 10-14 dagar å få svar på blodprøven. I nokre tilfelle (2-3 %) vil det ikkje vere mogleg å få svar fordi det er for lite foster DNA eller mislykka analyse. Du vil då få moglegheit til å ta prøven på nytt i svangerskapsveke 16. Dersom NIPT er negativ, kan ein avvise at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21. Dersom prøven er positiv, må resultatet stadfestast med fostervassprøve. Positiv prøve kan oppstå sjølv om fosteret er friskt (falsk positiv prøve).  Fostervassprøve blir vanlegvis tatt i veke 16.