Nyføddscreening

Alle nyfødde i Noreg får i dag tilbod om å bli undersøkt for 25 alvorlege medfødde sjukdommar. For å undersøkje om ditt barn har ein medfødd sjukdom som det er viktig å behandle raskast mogleg, blir det tatt ein blodprøve frå hælen til barnet så snart som mogleg etter 48 timar etter fødsel.

Innleiing

Sjølv om eit barn verkar heilt friskt frå fødselen, kan det i sjeldne tilfelle ha ein medfødd sjukdom. Det kan for eksempel dreie seg om ein feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskytta av mor sitt stoffskifte. Derfor startar dei alvorlege konsekvensane av denne type sjukdommar oftast først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hopar seg opp skadelege stoffskifteprodukt i blodet, eller plutseleg i form av livstruande stoffskiftekriser. Jo lenger tid det går utan behandling, jo større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skadar. Det er derfor av stor betyding for barnet å få påvist sjukdommen så tidleg som mogleg, slik at nødvendig behandling kan setjast i verk.

Tilvising og vurdering

Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingsteneste for screening av alle nyfødde for alvorlege medfødde sjukdommar og for oppfølging av pasientar med fenylketonuri.

Helsepersonell

Sjekkliste for tilvisning - Fastlege eller anna helseteneste som tilviser til utgreiing

Fastlege eller anna helseteneste som tilviser til utgreiing

Før

Undersøkinga blir gjennomført ved at ein tar ein blodprøve frå hælen til barnet så snart som mogleg etter det har gått 48 timar etter fødsel. Det krev inga spesielle førebuingar frå deg som har blitt mor.

Under

Fire felt på filterpapir blir fylt med blod frå eit lite stikk i hælen til barnet.

Når prøven er tørka, blir prøven sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varigheit, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet der prøven blir analysert.

Kva sjukdommar er med i undersøkinga?

Sjukdommane er defektar i nedbryting av organiske syrer, defektar i feittsyreforbrenning, defektar i omsetjing av aminosyrer, endokrinologiske sjukdommar og cystisk fibrose.

Analyseresultata rapporterast skriftleg til fødestaden. Når resultatet er normalt, gir ein inga tilbakemelding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra umiddelbart kontakta av lege slik at barnet kan bli vidare undersøkt. Dersom screeninglaboratoriet mottar ein prøve av dårleg kvalitet, skal foreldra kontaktast umiddelbart av føde-/barselavdelinga, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å vere klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikkje treng å bety å barnet har ein sjukdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysane er avslutta, blir resten av blodprøven lagra avidentifisert i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjer det mogleg å gjenta undersøkinga dersom det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkingar som ikkje var tilgjengeleg på fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også brukast til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetodar. Prøvene skal destruerast etter 6 år.

Biobank er også ein forskingsressurs og kan eventuelt nyttast til forskingsprosjekt til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forsking.

Reservasjon mot lagring og bruk i forsking

Dersom de ikkje ønskjer at prøven skal lagrast eller nyttast i forsking, bruker de reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forsking og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema finn du på Nyfødtscreeninga sine nettsider.

Etter

Då dette er ei screeningundersøking, vil det i sjeldne tilfelle, særleg hos for tidleg fødde, kunne vere resultat som tyder på sjukdom utan at dette er tilfelle. Oppfølgande undersøkingar som vil bli tatt, vil raskt avsløre dette.

Ein normal screeningprøve betyr med stor sannsynlegheit at barnet ikkje har ein av desse 25 sjukdommane. Screeningresultatet seier derimot ikkje noko om risiko for andre sjukdommar.