Nyføddscreening

Alle nyfødde i Noreg får i dag tilbod om å bli undersøkt for 26 alvorlege medfødde sjukdommar. For å undersøkje om ditt barn har ein medfødd sjukdom som det er viktig å behandle raskast mogleg, blir det tatt ein blodprøve frå hælen til barnet så snart som mogleg etter 48 timar etter fødsel.

Innleiing

Sjølv om eit barn verkar heilt friskt frå fødselen, kan det i sjeldne tilfelle ha ein medfødd sjukdom.

Det kan for eksempel dreie seg om ein feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskytta av mor sitt stoffskifte. Derfor startar dei alvorlege konsekvensane av denne type sjukdommar oftast først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hopar seg opp skadelege stoffskifteprodukt i blodet, eller plutseleg i form av livstruande stoffskiftekriser.

Jo lenger tid det går utan behandling, jo større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skadar. Det er derfor av stor betyding for barnet å få påvist sjukdommen så tidleg som mogleg, slik at nødvendig behandling kan setjast i verk.

Tilvising og vurdering

Nyfødtscreeninga ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingsteneste for screening av alle nyfødde for alvorlege medfødde sjukdommar og for oppfølging av pasientar med fenylketonuri (Føllings sjukdom).

Helsepersonell

Sjekkliste for tilvisning - Fastlege eller anna helseteneste som tilviser til utgreiing

Helsepersonell

Fastlege eller anna helseteneste som tilviser til utgreiing

Før

Vi tar ein tar ein blodprøve frå hælen til barnet så snart som mogleg etter det har gått 48 timar etter fødsel. Det krev inga spesielle førebuingar frå deg som har blitt mor, og heller ingen førebuingar for barnet.

Under

Vi fyller fem felt på filterpapir med blod frå eit lite stikk i hælen til barnet.

Når prøven er tørka, blir prøven sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varigheit, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeninga på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet der prøven blir analysert.

Kva sjukdommar er med i undersøkinga?

Alle nyfødde skal ha tilbud om undersøking for 26 sjeldne sjukdommar det er viktig å starte behandling av, så raskt som mogleg. Tilbodet om nyfødtscreening omfattar to endokrinologiske sjukdommar, 21 metabolske sjukdommar, alvorleg kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlege T-celle defektar, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).

Analyseresultata sendt skriftleg til fødestaden. Når resultatet er normalt, gir ein inga tilbakemelding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra umiddelbart kontakta av lege slik at barnet kan bli undersøkt. Dersom screeninglaboratoriet mottar ein prøve av dårleg kvalitet, skal foreldra kontaktast umiddelbart av føde-/barselavdelinga, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å vere klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikkje treng å bety å barnet har ein sjukdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysane er avslutta, blir resten av blodprøven lagra avidentifisert i Nyfødtscreeninga sin biobank på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet. Lagring av prøven gjer det mogleg å gjenta undersøkinga dersom det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkingar som ikkje var tilgjengeleg på fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også brukast til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetodar. Prøvene skal destruerast etter 6 år.

Biobank er også ein forskingsressurs og kan nyttast til forskingsprosjekt til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forsking.

Reservasjon mot lagring og bruk i forsking

Dersom de ikkje ønskjer at prøven skal lagrast eller nyttast i forsking, bruker de reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forsking og sender til Nyfødtscreeninga. Skjema om reservasjon finn du på Nyfødtscreeninga sine nettsider.

Etter

Fordi dette er ei screeningundersøking vil det i sjeldne tilfelle, særleg hos for tidleg fødde, kome resultat som tyder på sjukdom utan at dette er tilfelle. Oppfølgande undersøkingar vil raskt avdekke om det fyrste screeningresultatet var rett.

Ein normal screeningprøve betyr med stor sannsynlegheit at barnet ikkje har ein av desse 26 sjukdommane. Screeningresultatet seier derimot ikkje noko om risiko for andre sjukdommar.