Undersøkinga blir gjennomført ved at ein tar ein blodprøve frå hælen til barnet så snart som mogleg etter det har gått 48 timar etter fødsel. Det krev inga spesielle førebuingar frå deg som har blitt mor.

Fire felt på filterpapir blir fylt med blod frå eit lite stikk i hælen til barnet.

Når prøven er tørka, blir prøven sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varigheit, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet der prøven blir analysert.

Kva sjukdommar er med i undersøkinga?

Sjukdommane er defektar i nedbryting av organiske syrer, defektar i feittsyreforbrenning, defektar i omsetjing av aminosyrer, endokrinologiske sjukdommar og cystisk fibrose.

Analyseresultata rapporterast skriftleg til fødestaden. Når resultatet er normalt, gir ein inga tilbakemelding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra umiddelbart kontakta av lege slik at barnet kan bli vidare undersøkt. Dersom screeninglaboratoriet mottar ein prøve av dårleg kvalitet, skal foreldra kontaktast umiddelbart av føde-/barselavdelinga, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å vere klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikkje treng å bety å barnet har ein sjukdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysane er avslutta, blir resten av blodprøven lagra avidentifisert i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjer det mogleg å gjenta undersøkinga dersom det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkingar som ikkje var tilgjengeleg på fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også brukast til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetodar. Prøvene skal destruerast etter 6 år.

Biobank er også ein forskingsressurs og kan eventuelt nyttast til forskingsprosjekt til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forsking. 

Reservasjon mot lagring og bruk i forsking

Dersom de ikkje ønskjer at prøven skal lagrast eller nyttast i forsking, bruker de reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forsking og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema finn du på Nyfødtscreeninga sine nettsider.

Då dette er ei screeningundersøking, vil det i sjeldne tilfelle, særleg hos for tidleg fødde, kunne vere resultat som tyder på sjukdom utan at dette er tilfelle. Oppfølgande undersøkingar som vil bli tatt, vil raskt avsløre dette.

Ein normal screeningprøve betyr med stor sannsynlegheit at barnet ikkje har ein av desse 25 sjukdommane. Screeningresultatet seier derimot ikkje noko om risiko for andre sjukdommar.