Vi fyller fem felt på filterpapir med blod frå eit lite stikk i hælen til barnet.
Når prøven er tørka, blir prøven sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varigheit, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeninga på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet der prøven blir analysert.
Kva sjukdommar er med i undersøkinga?
Alle nyfødde skal ha tilbud om undersøking for 26 sjeldne sjukdommar det er viktig å starte behandling av, så raskt som mogleg. Tilbodet om nyfødtscreening omfattar to endokrinologiske sjukdommar, 21 metabolske sjukdommar, alvorleg kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlege T-celle defektar, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).
Analyseresultata sendt skriftleg til fødestaden. Når resultatet er normalt, gir ein inga tilbakemelding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra umiddelbart kontakta av lege slik at barnet kan bli undersøkt. Dersom screeninglaboratoriet mottar ein prøve av dårleg kvalitet, skal foreldra kontaktast umiddelbart av føde-/barselavdelinga, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å vere klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikkje treng å bety å barnet har ein sjukdom.
Oppbevaring av prøven i biobank
Etter at analysane er avslutta, blir resten av blodprøven lagra avidentifisert i Nyfødtscreeninga sin biobank på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet. Lagring av prøven gjer det mogleg å gjenta undersøkinga dersom det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkingar som ikkje var tilgjengeleg på fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også brukast til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetodar. Prøvene skal destruerast etter 6 år.
Biobank er også ein forskingsressurs og kan nyttast til forskingsprosjekt til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forsking.
Reservasjon mot lagring og bruk i forsking
Dersom de ikkje ønskjer at prøven skal lagrast eller nyttast i forsking, bruker de reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forsking og sender til Nyfødtscreeninga. Skjema om reservasjon finn du på Nyfødtscreeninga sine nettsider.